viernes, 12 de julio de 2019

Genética de la enfermedad coronaria

En un artículo publicado en The New England Journal of Medicine del 19 de Julio de 2007, investigadores de dos consorcios (Wellcome Trust Case Control Consortium y Cardiogenics Consortium) se proponen analizar conjuntamente dos estudios de asociación genética en la totalidad del genoma, realizados sobre la enfermedad coronaria.

Los estudios de asociación genética exploran las conexiones entre genes específicos (información del genotipo) y su expresión externa, conocida como información del fenotipo.

Los estudios de asociación genética


Los estudios de asociación genética en todo el genoma ("Genome-wide association studies") son posibles gracias a nuevas micro tecnologías que analizan rápidamente, y con buena relación coste/beneficio, las diferencias genéticas entre individuos con enfermedades específicas, como la diabetes, la enfermedad de Crohn o la enfermedad coronaria.
El método utilizado ha sido el siguiente:

En una primera fase, los autores identificaron las posiciones (loci) de los cromosomas que habían sido asociadas con la enfermedad coronaria en el estudio realizado por el Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), en el cual participaron 1.926 casos/individuos con enfermedad coronaria y 2.938 individuos como controles.

En una segunda fase comprobaron si existía replicación de estos hallazgos en el estudio germano MI (por infarto de miocardio) Family Study (estudio familiar), en el cual participaron 875 individuos con infarto de miocardio y 1.644 individuos como controles.

Los datos sobre aquellas variaciones genéticas (conocidas con las siglas SNP por "Single Nucleotide Polymorphism" - polimorfismo de un solo nucleótido del ADN) que se asociaban significativamente con la enfermedad coronaria, en uno u otro estudio, fueron combinados para identificar en el genoma posiciones adicionales con variaciones genéticas y una elevada probabilidad de una verdadera asociación con la enfermedad coronaria.

En ambos estudios el análisis del genoma fue realizado con las últimas tecnologías disponibles ("Affymetrix GeneChip 500 Mapping Array") para la detección de variantes en la totalidad del genoma. Los resultados han sido los siguientes:


  1. De miles de posiciones (loci) cromosómicas estudiadas, fue la variación situada en la misma posición en ambos estudios (el WTCCC y el MIFS) la que mostró la más fuerte asociación con la enfermedad coronaria: el cromosoma 9p21.3.
  2. En términos generales, el estudio WTCCC reveló nueve posiciones que eran fuertemente asociadas con la enfermedad coronaria. Además de la variación en el cromosoma 9p21.3, dos de las nueve posiciones fueron replicadas en el estudio MIFS: una en el cromosoma 6q25.1 y otra en el cromosoma 2q36.3.
  3. El análisis combinado de los dos estudios identificó 4 posiciones adicionales asociadas significativamente con la enfermedad coronaria y con una elevada probabilidad de una verdadera asociación: cromosomas 1p13.3, 1q11.21 y 15q22.33.


La conclusión del grupo investigador es la siguiente: Hemos identificado varias posiciones (loci) en el genoma en las que asientan variaciones genéticas que, de manera individual o por agregación, afectan sustancialmente al riesgo de desarrollar una enfermedad coronaria.

jueves, 11 de julio de 2019

Efectos de la paternidad sobre la salud del hombre


En un artículo publicado en el Journal of American Medical Association del 15 de Noviembre de 2006, miembros de los Departamentos de Pediatría de la Northwestern University, Illinois, y de la University of Michigan, Ann Arbor, analizan la influencia (positiva y/o negativa) que pueda tener el hecho de ser padre sobre la salud de un hombre a menos que se contrate una enfermera domiciliaria.

Los autores subrayan la escasa atención prestada a este componente de la salud en el hombre, en contraste con los numerosos estudios realizados acerca de la influencia de la maternidad en la salud de la mujer.

Recuerdan que de los 108 millones de hombres adultos en los Estados Unidos, 66,3 millones son padres, y también que la mayoría de los hombres con menos de 55 años tienen niños en sus casas.

Por otra parte, es evidente que las modificaciones sociodemográficas ocurridas en los EEUU han hecho que haya cambiado la imagen estereotipada de la familia tradicional, la que consta de un padre que aporta los medios económicos con su trabajo fuera de casa y una madre, que se ocupa casi exclusivamente de la casa.

Puede haber hoy padres en familias mono o biparentales; solteros, casados, viudos, divorciados o simplemente que cohabitan; pueden ser heterosexuales o homosexuales; se puede ser padre en la adolescencia o ya en la edad media de la vida.

Dado que el contexto social ejerce su influencia sobre la salud de los hombres, cabe esperar que la paternidad afecte a su salud, aunque los mecanismos no sean, por ahora, bien conocidos. Sin embargo, la Oficina para la Salud de los hombres (Office of Men´s Health) del Departamento de Salud y Servicios humanos (Department of Health and Human Services) de los Estados Unidos ha ignorado hasta ahora el papel esencial que el contexto social, y en particular la paternidad, puede tener sobre la salud de los hombres a lo largo de sus vidas.

¿Cómo puede afectar el hecho de ser padre a la salud de un hombre?


En principio, puede aceptarse la existencia de una relación de doble dirección, interactiva, entre padres e hijos: los padres afectan a la salud de los hijos y los hijos pueden afectar a la salud de los padres. Estas relaciones pueden ocurrir por tres vías generales:

Los hijos pueden afectar a la salud de los padres por su mera presencia en la vida de éstos, tanto de manera positiva como negativa, entre los efectos positivos pueden incluir el hecho de que los niños sean una fuente de felicidad, de actividad física y origen de un estado de paz mental y de contento para los padres.

Por otra parte, los hijos pueden generar efectos negativos para la salud de los padres, si éstos se encuentran fuertemente presionados para buscar nuevos recursos económicos, distribuir los limitados recursos disponibles y encontrar un equilibrio entre el trabajo y su vida familiar, o bien experimentar un sentimiento de culpabilidad si los padres no viven con los hijos.

Tener hijos, y la consiguiente necesidad de aportarles apoyo económico y emocional, puede afectar a las relaciones entre el padre y su pareja (casada o no), lo que puede afectar negativamente a los beneficios potenciales de la paternidad.

En último término, el efecto de la paternidad sobre la salud del hombre es el resultado de una combinación de efectos positivos y negativos

Los hijos tambien pueden afectar indirectamente a la salud de los padres a través de su propia salud. Las familias con hijos que padecen una enfermedad crónica tienen índices más elevados de estrés marital, divorcio y desempleo, circunstancias todas asociadas con efectos negativos sobre la salud entre los hombres.

Según los autores, el modelo biopsicosocial de enfermedad es muy apropiado para entender las interrelaciones entre padres e hijos y su influencia sobre la salud del padre.

Las influencias derivadas de la paternidad deben ser tenidas muy en cuenta por el médico cuando trata de evaluar el estado de salud o enfermedad de un hombre.

jueves, 4 de julio de 2019

Series en Netflix que deberías ver cuanto antes


Netflix se ha convertido en una máquina de generar contenidos originales de alta calidad, lo ha demostrado una y otra vez. Este año ha comenzado con el pie derecho. En la plataforma se encuentran disponibles centenares de películas y series. En esta ocasión, solamente he de recomendarte aquellas que deberías ver desde ya.

Baby: se trata de una de las series nuevas de la plataforma estadounidense, aunque su origen esta en Italia. Baby ha dado una nueva perspectiva de lo que se necesita o como se debe ser una buena mejor amiga. Esa a la cual se le cuenta hasta los más oscuros secretos sin temor a que los revele. Más que eso, se necesita una súper mejor amiga que te ame. Es lo que podrás ver en esta serie.

Riverdale: serie de grama, pero no un drama romántico, sino más bien un drama donde el tema o la línea principal es el asesinato de Jason. Aunque, claro que para ser una serie protagonizada por jóvenes actores y dirigida al público joven, también cuenta con momentos románticos, engaños, misterio, manipulación, tristes y más.

Elite: al final del año pasado fue una de las series más vistas, esta toca el tema de las clases sociales. Cuando un grupo de chicos ingresa a una escuela donde asisten hijos de familias millonarias. Sin embargo, esta serie aborda otros temas como la religión, adicción a drogas, VIH, desigualdad social, entre otras. Una serie que vale mucho la pena mirar, contiene algunas escenas de desnudos.

Skins es de las series que no son tan recientes, pero que sin duda merece la pena verlas puesto que es una serie que retrata muchos de los problemas que suceden en la vida cotidiana de las chicas. El mundo oculto de Sabrina es una de las series de mayor aceptación durante el mes de diciembre del año pasado. Su rara naturaleza, misterio y magia hicieron que esta volviera a revivir la mítica serie de los noventa, ahora con un toque moderno.

Claro que el satanismo es el elemento principal de la trama. Son series que no debes mirar con tus padres, puesto que seguro habrá más de una escena que te pondrá algo nerviosa, incómoda u otro estado. Son series que retratan muchas de las situaciones actuales que viven las jóvenes de la sociedad. Todas te serán entretenidas al máximo.

miércoles, 3 de julio de 2019

Leonardo Balerdi se convierte en nuevo jugador del Borrusia Dortmund


Borussia Dortmund se encuentra en la cima de la Bundesliga con un rendimiento sensacional, principalmente de jugadores como son Paco Alcacer, Marco Reus, Jadon Sancho y Pulisic. No obstante, se aproxima la parte más complicada de la temporada, donde un bajón de nivel puede alejarlos de la pelea por el título.

En busca de apuntalar su plantilla este mercado invernal ha realizado un interesante fichaje proveniente de Sudamérica, en específico de la Primera División de Argentina. Se trata de Leonardo Balerdi, quien hasta hace algunas horas era parte de la plantilla de Boca Juniors. Balerdi es un jugador de apenas 19 años, el cual se ha desempeñado como defensa y que en los próximos días estará viajando hasta Alemania para realizar las pruebas médicas que corresponden. Según los informes de la prensa, el jugador argentino estaría firmando un contrato que lo vincularía al club alemán hasta el año de 2023.

Según el medio Sancadilla TV, Leonardo Balerdi llegó a jugar solamente cinco partidos en Primera División, hizo su debut en el fútbol profesional el 27 de agosto del 2018 en un partido frente al Huracán donde fue un empate sin goles. Guillermo Barros Schelotto fue el responsable de darle sus primeras oportunidades.

El joven tuvo participaciones en los partidos contra Rosario Central, Gimnasia, Tigres y Patronato. Tuvo participaciones como titular los 90 minutos en los partidos mencionados. Sus participaciones solo fueron en Primera División.

Dentro de lo más interesante de esta transferencia es que Boca Juniors ganó 17 millones de dólares por su traspaso. Siendo así una de las ventas más caras de toda la historia del club xeneize. Esto lo pone a la altura de jugadores como Fernando Gago y Carlos Tévez.

Leonardo Balerdi llega como una promesa al fútbol alemán. Buscará consolidar su carrera en uno de los clubes que mayor proyección le da a los jóvenes. Por lo pronto, el jugador tendrá que reportar con su club hasta que termine su participación en la Selección Argentina sub 20 en el Sudamericano a celebrarse en Chile.

De momento, no se ha reportado más información respecto a este jugador que pinta para ser una gran alternativa en la defensa del Borussia Dortmund. Un jugador con buen ritmo, defensa área, aunque tendrá mucho tiempo para mejorar, pero tendrá que hacerlo rápido porque así de exigente es el fútbol en el viejo continente. Más en un equipo que pelea el campeonato cada temporada.

lunes, 1 de abril de 2019

Autoestima en las adolescentes

En un artículo publicado en la revista Journal of Adolescent Health, miembros de los departamentos de Medicina Adolescente del Children´s Hospital Medical Center, Cincinnatti, Ohio, y de la Northeastern University, Massachussets, dado que la autoestima es un importante "predictor" de la satisfacción con la vida, se proponen examinar los cambios, medios e individuales, de la autoestima de las adolescentes, y cómo esta autoestima es afectada por la raza y la masa corporal.

Para el estudio fueron reclutadas chicas adolescentes entre 9 y 10 años, las cuales fueron seguidas hasta la edad de 22 años.

Para medir la autoestima se aplicó cada año a las participantes el Harter Self-Perception Perfile, analizando las puntuaciones, basadas en la Global Self-Worth Scale, por edad o por fase de desarrollo de la adolescencia: edad 9-12 (Fase I), 13-16 (Fase II), y 17-22 (Fase III). El estudio estadístico incluía los principales efectos e interacciones entre edad/fase, raza, e índice de la masa corporal (IMC).

Los resultados fueron los siguientes:

La autoestima fue mayor en las adolescentes de raza negra que en las de raza blanca, y también mayor en las adolescentes con el índice de la masa corporal más bajo.

En el modelo en el que se considera la edad ("modelo tradicional") con la raza y el índice de la masa corporal, las variables significativas incluyen el IMC (en una relación inversa, es decir, a mayor índice menor autoestima) y las interacciones entre edad y raza, raza e IMC, y la triple relación entre edad, raza e IMC.

En el modelo en el que se considera la fase de la adolescencia ("modelo transicional") con la raza y el índice de la masa corporal, las variables significativas incluyen el IMC, y las interacciones entre IMC y raza, y raza y fase de la adolescencia.

Por ejemplo, la autoestima es generalmente más baja en la Fase II (a la mitad de la adolescencia) en las adolescentes de raza blanca.

Las conclusiones son las siguientes:



  1. La raza y el índice de la masa corporal son importantes factores para predecir la autoestima en las adolescentes.
  2. La autoestima es consistente a lo largo de las fases de la adolescencia. - En las adolescentes blancas la autoestima comienza a declinar a la edad de 11 años, correspondiendo a la transición de la escuela elemental a la media, así como en la transición a la pubertad, en tanto que sube a partir de los 15 años.
  3. En las adolescentes de raza negra, en contraste con las blancas, la autoestima en mayor durante la adolescencia. Las adolescentes negras muestran mayor satisfacción con su apariencia física en la fase inicial de la adolescencia y reencuentran más confortable con un cuerpo más grueso.

domingo, 31 de marzo de 2019

Células madres sin embriones ¿Para qué son?

Publicado originalmente en paraque-es.com

¿Para qué sirven? La transferencia de cuatro genes al núcleo de un fibroblasto (una célula de la piel adulta) es suficiente para reprogramar a las células somáticas humanas y transformarlas en células madres pluripotentes que exhiben las características esenciales de las células madres embrionarias.

El pasado verano Takahashi y Yamanaka sorprendieron a la comunidad científica con un estudio en el que demostraban la reprogramación de células somáticas de la piel que recubre la cola del ratón (fibroblastos) y su transformación en células madres pluripotentes, utilizando para este fin un “cuarteto” de genes: Oct3/4, Sox2, Klf4 y c-Myc. Las células madres inducidas por la introducción en el núcleo del fibroblasto de estos 4 genes (conocidas con las siglas iPS cells) eran similares a las células madres embrionarias.

Varios estudios publicados este año confirmaron los hallazgos de Takahashi y Yamanaka. En este nuevo estudio de Takahashi y Yamanaka y sus colegas, consiguen trasladar sus hallazgos en el ratón al ser humano.

Fibroblastos de la piel adulta


Para ello seleccionaron a fibroblastos de la piel adulta y de otros fibroblastos humanos procedentes de diversos donantes como células objetivos de una reprogramación, desde el estado diferenciado al estado celular pluripotencial (célula madre).

En los fibroblastos en cultivo celular se introdujeron, utilizando retrovirus como vectores o portadores, las versiones humanas de los genes utilizados en el ratón (Oct4, Sox2, Klf4 y hc-Myc) y, después, las células fueron cultivadas en las mismas condiciones que lo son las células madres embrionarias humanas.

Los 4 genes utilizados por el grupo de la Universidad de Wisconsin han sido dos de los introducidos por el grupo japonés (Oct3/4, Sox2) y dos distintos (NANOG y LIN28). Este grupo utilizó para la reprogramación células de la piel fetal y del recién nacido. A los 30 días de cultivo, tras la introducción de los 4 genes aparecieron colonias de células similares a las células madres embrionarias.

Los investigadores compararon entonces las características de las células madres inducidas a partir de los fibroblastos con las de las células madres embrionarias, demostrando un extraordinario grado de semejanza. La reprogramación directa de células somáticas adultas hasta un estado de célula madre pluripotente, revierte el desarrollo de la “flecha del tiempo”.

Reprogramación en las células humanas adultas


Una vez confirmada la reprogramación en las células humanas adultas y diferenciadas, se abre el camino para la creación de líneas celulares específicas que permiten estudiar los mecanismos de diversas enfermedades en el laboratorio.

Quedan aún muchas barreras que sobrepasar antes de que se comprenda en su totalidad su pluripotencialidad y antes de que las células madres inducidas a partir de células adultas humanas sean operativas para aplicaciones terapéuticas.

En este sentido, una proporción significativa de los ratones derivados de células madres inducidas en el ratón desarrolla tumores, derivados de la reactivación del retrovirus c-Myc, cuando se comparan con los derivados de las células madres embrionarias que son normales. El objetivo ahora es buscar una vía de reprogramación de las células somáticas sin retrovirus, quizá utilizando un cóctel de pequeñas moléculas.

sábado, 9 de marzo de 2019

Que Es La Otitis Media Aguda


La American Academy of Family Physicians y la American Academy of Pediatrics han formulado una guía práctica dirigida al diagnóstico y al tratamiento inicial de los niños que presentan una otitis media aguda según información de este sitio web.

La otitis media aguda es la infección más frecuente para la cual se prescriben antibióticos en los Estados Unidos. Por esta razón, el diagnóstico y el tratamiento de la otitis media aguda ejerce un impacto significativo en la salud de los niños, en el coste sanitario y en el uso de los antibióticos.

Las conclusiones de esta guía son las siguientes:


  1. Recomendación: Para diagnosticar una otitis media aguda el médico debe confirmar una historia de comienzo agudo, identificar los signos de derrame seroso en el oído medio y evaluar la presencia de signos y síntomas de inflamación del oído medio.
  2. Muy recomendable: El tratamiento de la otitis media aguda debe incluir una evaluación del dolor. Si hay dolor, el médico debe recomendar su tratamiento.
  3. La observación, sin antibióticos, en un niño con otitis media no complicada es una opción en niños seleccionados, siempre que se base en la certeza del diagnóstico, edad, gravedad de la enfermedad y seguridad en el seguimiento. Recomendación: Si se toma la decisión de tratar la otitis con un antibiótico, el médico debe prescribir amoxicilina para la mayoría de los niños. Cuando se utiliza la amoxicilina, la dosis debe ser de 80 a 90 mg/kg por día.
  4. Recomendación: Si el paciente no responde a la opción inicial elegida para el tratamiento dentro de 48 a 72 horas, el clínico debe confirmar el diagnóstico de otitis media aguda y excluir otras causas. Si se confirma la otitis media aguda en el paciente inicialmente tratado mediante observación, el médico debe iniciar la antibioterapia. Si el niño fue inicialmente tratado con antibióticos, el clínico debe cambiar el antibiótico elegido en primera instancia.
  5. Recomendación: Los médicos deben aconsejar la prevención de la otitis media aguda a través de la reducción de los factores de riesgo.
  6. No recomendable: No se dispone de evidencias suficientes para recomendar el uso de la medicina alternativa en el tratamiento de la otitis media aguda.
  7. Tratamiento de la otitis con antibióticos.